El Síndrome de Down, 2ªparte

Como hacíamos referencia hace ya una semana en el artículo de la semana pasada, en esta segunda parte abarcaremos tanto si esta discapacidad puede ser diagnosticada como si es posible entablar un tratamiento médico.

¿Cómo podemos diagnosticarlo?

Hay que dejar claro que una discapacidad de este nivel, podrá ser diagnosticada antes o después del parto, estudiando el contenido cromosómico celular de un bebé, a través de pruebas de diagnóstico prenatal; el screening o cribado neonatal es aquella prueba realizada en situaciones de máximo riesgo a través del análisis de tres o cuatro sustancias en la sangre maternal; en el caso de resultar positiva, se llevará a cabo un diagnóstico prenatal mientras que un resultado negativo, alejará la probabilidad, pero no su descarte, de padecer el síndrome, cordocentesis, es decir, la extracción de sangre del cordón umbilical, amniocentesis, llevada a cabo mediante el análisis de una pequeña muestra de líquido amniótico del útero obtenida por una punción realizada en abdomen de la madre, gracias a imágenes obtenidas por ultrasonido o bien la biopsia de vellosidades coriónicas, realizada a través del análisis de tejido placentario en la 8ª semana del embarazo.

Estas dos últimas pruebas diagnósticas pueden generar un aborto espontáneo del bebé, por tanto será aconsejable que usted acuda a un centro especializado en ello y con un nivel de experiencia profesional bastante avanzado.

¿Existe tratamiento?

Lamentablemente, tratamiento para este tipo de discapacidad no existe, pues las causas subyacentes que lo desencadenan son totalmente desconocidas; no obstante si que existen diversas asociaciones destinadas  a la prestación de apoyo tanto a los familiares como a los propios pacientes discapacitados.

Down España es un claro ejemplo de ello; se trata de una asociación encargada de ofrecer ayuda a padres que ya saben que su hijo va a ser discapacitado, animándolos desde el momento en el que reciben la noticia hasta incluso una vez ya nacido y orientándoles acerca de cómo suavizar los efectos que ocasionará.

Apoyo y orientación son los objetivos que Down España promueve a través de un específico programa de salud.

Se puede ser discapacitado y a su vez estar sano.

A pesar de todo, existe una mínima posibilidad de que esta discapacidad lleve consigo a la comorbilidad de patologías vinculadas, como son el caso de la hipertensión pulmonar, problemas auditivos o cardiopatías congénitas; ahora aquí, incido en que debe hacerse un llamamiento a la tranquilidad, y es que su supresión está garantizada con éxito a través del tratamiento farmacológico o quirúrgico.

A pesar de todo, los investigadores de las ciencias de la salud no se están dando por vencidos, poniendo cada día su máximo esfuerzo e ilusión por conseguir erradicar esta alteración genética, a partir de células invitro, ensayos in vivo y clínicos; recientemente un grupo de investigadores estadounidenses han sido capaces de emplear células madre de carácter pluripotencial en pacientes con esta discapacidad, insertando un gen silenciador, gen XIST, localizado en el cromosoma X, de la trisomía del cromosoma 21.

¿Conseguiremos erradicar esta discapacidad?, ¿tendrá el síndrome de down los días contados?

De momento, esta nueva investigación quiere continuar formándose en cuanto a su análisis biológico y probar en modelos de ratón de síndrome de down esta nueva terapia cromosómica, capaz de identificar y estudiar las vías afectadas por esta discapacidad.